한 어머니가 학교에 가기 전에 자폐증 아들의 머리에 뽀뽀를 해 주고 있습니다. 위 사진에서 작가 Judith Newman은 자폐증을 앓고 있는 아들 Gus와 조용한 순간을 공유하고 있습니다...더 보기 New developments in technology, such as Duke University's SensetoKnow App, may help parents and providers identify autism in children at earlier stages. Photographed above, author Judith Newman shares a quiet moment with her son Gus, who is on the autism spec...
PHOTOGRAPH BY LYNN JOHNSON, NAT GEO IMAGE COLLECTION
Screening for autism is tricky. This new tool could help.
자폐증 검사는 까다롭습니다. 이 새로운 도구가 도움이 될 수 있습니다.
많은 가족들이 적시에 #자폐진단 받는 데 상당한 지연과 장벽을 겪고 있습니다.
#SenseToKnow 라는 새로 개발된 앱이 부모에게 도움이 될 수 있나요?
Many families encounter substantial delays and barriers to receiving a timely autism diagnosis. Can a newly-developed app called SenseToKnow help parents?
Duke University의 SensetoKnow 앱과 같은 새로운 기술 개발은 부모와 서비스 제공자가 아동의 자폐증을 조기에 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
BYRACHEL FAIRBANK
PUBLISHED JANUARY 29, 2024
새로운 디지털 선별 도구는 #자폐아 진단을 빠르게 추적하는 데 도움이 될 수 있습니다.
A new digital screening tool may help fast track the diagnosis of children with autism.
CDC의 최근 추정에 따르면 어린이 36명 중 1명은 자폐증을 앓고 있습니다.
최근 수십 년 동안 유병률이 증가한 것은 증상에 대한 인식이 향상되고 선별검사 절차가 개선되었기 때문인 것으로 생각됩니다.
그럼에도 불구하고 가족들은 진단 지연 등 여전히 어려움에 직면해 있습니다.
그리고 소녀와 소수민족 어린이의 경우, 올바른 전문가에게 접근할 수 없고 어린이마다 증상이 다양하기 때문에 이러한 지연이 더 길어지는 경우가 많습니다.
현재 자폐증에 대한 의학적 검사는 없습니다.
대신 전문가들은 아동의 발달 이력과 행동을 평가하여 진단을 내립니다.
이번 연구의 주요 저자 듀크대학 심리학자 Geraldine Dawson은 “대부분 어린이에게는 행동관찰 외에는 객관적 테스트가 없습니다”라고 말합니다.
“우리는 부모의 보고에만 의존하고 있습니다.”
흑인과 히스패닉계 아이들의 경우, 비록 그들 부모가 다른 부모들과 거의 같은 시기에 자폐증 징후를 알아차리기 시작하더라도, 그들은 여전히 또래보다 늦게 진단받는다고 University of California Los Angeles) 의사 자폐증 연구원 Daniel Geschwind는 말합니다.
Geschwind가 지적한 바와 같이, 이 아이들은 더 많은 의사 진료를 받아야 하며 또래보다 부정확한 진단을 받을 위험이 더 높습니다.
Nature Medicine 저널 발표 최근 논문에서 연구자들은 기계학습을 사용하여 행동의 다양한 측면을 분석하여 아동의 자폐증 가능성이 높은지 여부를 결정하는 디지털 검사 장치에 대해 설명합니다.
SenseToKnow 앱이라고 하는 이 선별 도구를 475명의 어린이 샘플을 대상으로 테스트한 결과, 어떤 어린이가 결국 자폐 진단을 받을지 예측하는 정확도가 높은 것으로 나타났습니다.
One out of every 36 children are autistic, according to recent estimates from the CDC. The prevalence, which has increased in recent decades, is thought to be due to better recognition of symptoms and improved screening procedures. Even so, families still face challenges, including a delayed diagnosis. And, for girls and children of minorities, this delay is often longer due to an inability to access the right experts and the variability of symptoms from child to child.
Currently, there is no medical test for autism. Instead, experts make the diagnosis by evaluating a child’s developmental history and behavior.
“For the majority of kids, there’s no objective test other than observation of behavior,” says Geraldine Dawson, a psychologist at Duke University, and the lead author of the research study. “We’re only relying on parent reports.”
For Black and Hispanic children, although their parents start noticing the signs of autism around the same time as other parents, they are still diagnosed later than their peers, says Daniel Geschwind, a physician researcher at University of California Los Angeles, whose research focuses on autism. As Geschwind notes, these children also must be taken to more doctor’s appointments and are at a higher risk of receiving inaccurate diagnoses than their peers.
In a recent paper, published in the journal Nature Medicine, researchers describe a digital screening device that uses machine learning to analyze various aspects of behavior to determine whether a child has a high probability of being autistic or not. When they tested this screening tool—called the SenseToKnow app—in a sample of 475 children, they found it had a high accuracy rate for predicting which children were eventually diagnosed as autistic.
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Barriers to a timely diagnosis
시기적절한 진단을 방해하는 장애물
Dawson이 지적했듯이, 부모는 자녀에게 뭔가 다른 점이 있는지 감지하는 데 매우 능숙합니다.
그러나 이러한 우려 사항을 담당 의사에게 보고하는 것은 상당한 어려움을 야기합니다.
맥락을 구성하는 것이 어렵거나 관찰하고 있는 내용을 설명하는 데 적합한 단어를 찾는 것이 어렵습니다.
자폐증은 각 어린이마다 다르게 나타나고 초기 증상의 시기도 다를 수 있기 때문에 이는 더욱 복잡합니다.
이러한 징후가 얼마나 가변적일 수 있는지를 고려하면 부모가 우려 사항을 보고하더라도 소아과 의사는 이것이 다른 것이 아니라 자폐증이라는 사실을 포착할 수 있는 올바른 지식과 훈련을 받지 못하는 경우가 많습니다.
Geschwind는 "전문지식을 갖춘 제공자가 충분하지 않으며 대부분 일반 소아과의사는 이를 수행할 전문지식이 없습니다"라고 말합니다.
유아 자폐증에 대한 수정된 체크리스트, 후속 조치로 개정됨, 줄여서 M-CHAT-R/F라고 불리는 주요 검사 도구는 아동의 자폐증에 관한 행동과 발달 단계 등 여러 가지 질문을 포함하는 공식 검사 설문지로 구성됩니다.
그런 다음 소아과 의사의 추가 질문이 이어집니다.
M-CHAT-R/F는 공식적인 연구 환경에서는 잘 작동하지만 약속이 촉박한 바쁜 소아과 진료실에 적용하면 정확도가 떨어집니다.
이러한 정확도 하락은 흑인 및 히스패닉 어린이뿐만 아니라 여자 어린이에게도 불균형적으로 영향을 미칩니다.
"양성으로 선별된 어린이들 중 절반만 조기개입을 의뢰받습니다"라고 펜실베이니아대학교 정신과 교수 David Mandell은 말합니다.
David Mandell 교수는 자폐증 자원 이용에 따른 인종, 민족, 사회경제적 건강 격차에 초점을 맞춰 연구하고 있습니다.
Mandell은 연구에 참여하지 않았습니다.
As Dawson notes, parents are quite good at detecting if something is different about their child. But reporting those concerns to their doctors poses significant challenges; whether its difficulty framing the context or finding the right words to describe what they are observing. This is further complicated because autism manifests differently in each child and the timing of early symptoms can also vary.
Given how variable these signs can be, even when parents report their concerns, pediatricians often don’t have the right knowledge and training to pick up on the fact that it’s autism, rather than something else. “There aren’t enough providers with expertise, and most general pediatricians don’t have the expertise to do this,” Geschwind says.
The main screening tool, which is called The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up, or M-CHAT-R/F for short, is made up of a formal screening questionnaire that includes a number of questions about a child’s behavior and developmental milestones. That is then followed up with further questions from a pediatrician.
The M-CHAT-R/F works well in a formal research setting, but when applied in a busy pediatrician’s office where appointments can be rushed, this accuracy drops. This drop in accuracy disproportionately affects girls, as well as Black and Hispanic children.
“Of those [children] who screen positive, only half are referred to early intervention,” says David Mandell, a professor of psychiatry at the University of Pennsylvania, whose research focuses on racial, ethnic and socioeconomic health disparities in access to autism resources. Mandell was not a part of the study.
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How the SenseToKnow app works
SenseToKnow 앱 작동 방식
새로운 검사 도구는 다음과 같이 작동합니다.
부모는 자녀에게 10분짜리 비디오를 보여주고 카메라는 행동의 다양한 측면을 기록합니다.
이 테스트는 영상 속 아이가 주의를 기울이는 부분, 어떤 표정을 짓는지, 머리를 어떻게 움직이는지, 이름에 어떻게 반응하는지 등 여러 요인을 바탕으로 아이가 자폐증일 가능성이 높은지 여부를 예측한다.
The new screening tool works like this: parents have their child watch a 10-minute video while the camera records various aspects of behavior. The test predicts whether the child has a high probability of being autistic based on several factors—what they pay attention to in the video, what facial expressions they make, how they move their head, and how they respond to their name.
“우리는 매우 미묘한 얼굴표정 차이를 발견했습니다”라고 Dawson은 말합니다.
실제로 부모가 이들 미묘함을 보고하는 것은 어려울 수 있습니다.
“부모가 정량화하고 설명하는 것은 매우 어렵습니다”라고 Dawson은 말합니다.
“We found differences in face expression that are extremely subtle,” Dawson says. In practical terms, for parents reporting these subtleties can be challenging. “It is very difficult for a parent to quantify and to even describe,” Dawson says.
일차 진료 방문 시 이 앱으로 검사를 받은 475명의 어린이 중 49명은 결국 자폐증 진단을 받았고, 또 다른 98명의 어린이는 기타 발달 지연 진단을 받았습니다.
평균보다 높은 이러한 보급률은 연구의 선택적 성격으로 인해 자녀의 발달을 걱정하는 부모가 등록하게 되었을 가능성이 높습니다.
Of the 475 children who were screened with this app during a primary care visit, 49 of them were eventually diagnosed with autism, while another 98 children were diagnosed with other developmental delays. This prevalence, which is higher than average, was likely due to the opt-in nature of the study, which may have led the parents concerned about their child’s development to enroll.
Sensitivity vs specificity
민감도 대 특이도
좋은 선별 도구는 자폐증이 있는 어린이를 확실하게 식별하는 동시에 그렇지 않은 어린이도 식별합니다.
테스트 정확도의 이러한 측면을 민감도와 특이도라고 합니다.
테스트 민감도는 자폐증이 있을 때 이를 정확하게 감지하는 능력입니다.
특이성은 자폐증 없을 때 정확하게 감지할 수 있는 검사능력입니다.
검사의 민감도는 낮지만 특이도가 높은 경우 양성 결과가 나온 아동이 자폐증이 될 가능성이 높습니다.
그러나 자폐증이 있는 아이들도 많이 있을 것이며, 테스트에서는 이 아이들을 자폐증이 아닌 것으로 잘못 분류할 것입니다.
테스트의 민감도는 높지만 특이도가 낮은 경우, 자폐증으로 잘못 표시되는 어린이가 많을 것입니다(위양성).
그러나 간과되는 자폐아는 거의 없습니다.
많은 자폐아를 간과한다는 것은 그들에게 필요한 서비스와 편의 제공이 지연된다는 의미입니다.
자폐증으로 잘못 표시된 많은 어린이는 완전한 평가를 수행할 수 있는 전문가를 만나기 위해 긴 대기자 명단에 오르게 됩니다.
Diana는 "민감도와 특이성의 균형을 맞추고, 가능한 한 많은 진짜 긍정을 찾으려고 노력하고, 많은 거짓 긍정으로 시스템을 막히지 않고 아이들이 개입 서비스를 시작할 수 있도록 하고 싶습니다"라고 Diana는 말합니다.
Drexel University 심리학자 Robins는 자폐증에 초점을 맞춘 연구를 하고 있습니다.
M-CHAT-R/F 스크리닝 도구 창시자 중 1명인 Robins는 Nature 연구에 참여하지 않았습니다.
SenseToKnow 앱의 민감도는 87.8%, 특이도는 80.8%로 나타났습니다.
A good screening tool will reliably identify the kids who are autistic, while also identify the children who aren’t. These aspects of a test’s accuracy are called sensitivity and specificity.
A test’s sensitivity is its ability to correctly detect autism when it is present; specificity is a test’s ability to correctly detect when autism isn’t present.
If a test has poor sensitivity but high specificity, there is a high chance that the children with a positive result will be autistic. However, there also will be a lot of autistic kids, which the test will falsely label: not autistic.
If a test has high sensitivity but poor specificity, then there will be a lot of children incorrectly flagged as being autistic (false positives), but very few autistic children being overlooked.
When many autistic children are overlooked, it means a delay in receiving the services and accommodations that they need; while a lot of children incorrectly flagged as autistic will lead to long waiting lists to see an expert who can carry out a full evaluation.
“You want to balance your sensitivity and your specificity, to try to find as many of the true positives as you possibly can, to get those kids started on intervention services, without clogging up the system with a lot of false positives,” says Diana Robins, a psychologist at Drexel University, whose research focuses on autism. Robins, who is one of the creators of the M-CHAT-R/F screening tool, was not involved in the Nature study.
The SenseToKnow app was shown to have a sensitivity rating of 87.8 percent, and a specificity rating of 80.8 percent.
More research is needed
더 많은 연구가 필요합니다
SenseToKnow 앱을 1차 의료환경에서 사용할 준비가 되기 전에 다양한 어린이그룹에 대한 정확성 검증을 포함하는 추가 연구가 필요합니다.
"다음 단계는 일반화 가능성을 더 광범위하게 이해하기 위해 독립적인 모집단에서 이것을 테스트하는 것입니다"라고 Geschwind는 연구에 참여하지 않았습니다.
“학습한 샘플 외부에서 예측할 수 있나요?”
Dawson과 그녀 협력자들은 현재 이 연구를 수행하고 있으며 SenseToKnow 앱을 더 크고 다양한 환자집단을 대상으로 테스트하여 이 앱이 자폐증을 정확히 예측할 수 있는지 확인하고 있습니다.
SenseToKnow의 정확도는 일반적으로 상당히 좋았지만 이러한 결과는 모든 환자 그룹에서 균일하지 않았습니다.
Mandell은 “흑인 어린이의 감수성은 훌륭했습니다”라고 말합니다.
“구체성이 좋지 않았어요.”
특이성이 낮다는 것은 아이가 위양성 결과를 받을 가능성이 높다는 것을 의미합니다.
즉, 테스트에서는 아이가 자폐증이 아닌데 자폐증이 있다고 예측합니다.
연구에 등록된 흑인 아동의 수가 상대적으로 적다는 점을 감안할 때, 이 정확도는 추가 테스트를 통해 향상될 가능성이 높습니다.
Robins는 "다음 단계는 검진 시 5,000~10,000명의 어린이를 테스트하고 그것이 어떻게 작동하는지 확인하는 것"이라고 말합니다.
Before the SenseToKnow app is ready for use in a primary care setting, it will need further studies, which includes validating its accuracy in different groups of children.
“The next step is to test this in an independent population, to understand its generalizability more broadly,” says Geschwind, who was not part of the study. “Can it predict outside of the sample that it learned on?”
Dawson and her collaborators are currently carrying out this research, testing the SenseToKnow app in a bigger, more diverse set of patients, to see if it can still accurately predict autism. Although the SenseToKnow’s accuracy was generally quite good, these results weren’t uniform among all groups of patients.
“The sensitivity in Black children was great,” Mandell says. “The specificity was not great.”
This lower specificity would mean a higher chance of a child receiving a false positive result—in which the test predicts that a child is autistic when they are not. Given the relatively low numbers of Black children who were enrolled in the study, this accuracy can most likely be improved with further testing.
“The next step,” Robins says, “is to test 5,000 or 10,000 kids at checkup and see how it works.”
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