What is Parkinson’s disease—and why is it so hard to diagnose?
파킨슨병이란 무엇이며, 왜 진단하기 어려울까?
통제할 수 없는 움직임이 특징인 이 신경장애의 원인은 여전히 불분명합니다.
하지만 전문가들은 우리가 #파킨슨병 연구의 황금기를 맞고 있는지도 모른다고 말합니다.
The cause of the neurological disorder—marked by uncontrollable movements—remains elusive. Yet experts say we may be entering the golden years of Parkinson’s research.
뇌에 전극을 삽입하는 시술을 받는 동안 투명한 수술용 드레이프 아래에서 보이는 파킨슨병 환자. 환자는 눈을 뜬 채 깨어 있고, 얼굴에는 노란색 빛이 비춰지고 있는데, 이는 배경에 있는 밝은 흰색 수술용 조명과 대조됩니다.
플로리다 대학교에서 파킨슨병 환자인 러셀 프라이스는 뇌의 운동 제어 부위에 전기적 자극을 전달하는 심부 뇌 자극(DBS) 리드를 이식하는 수술을 받습니다. 이 치료법은 특정 환자의 증상을 상당히 완화하는 것으로 나타났습니다.
At the University of Florida, Parkinson’s disease patient Russell Price undergoes surgery to implant a deep brain stimulation (DBS) lead that will deliver electrical impulses to motion-controlling parts of his brain. The treatment has been shown to provide substantial relief from symptoms in certain patients.
PHOTOGRAPH BY ERIKA LARSEN, NAT GEO IMAGE COLLECTION
By Erin Blakemore
July 11, 2024
1817년, 영국의 외과의 James Parkinson은 "떨림 마비 the shaking palsy"라는 질병에 대한 사례 연구를 작성했습니다.
이는 노인에게 떨림, 허약함, 신체를 제어할 수 없는 진행성 질환입니다.
이 질환의 원인에 당황한 의사는 논문을 마무리하며 동료 과학자들에게 자신의 연구를 계속 진행해 달라고 간청했습니다.
2세기가 넘은 지금 파킨슨병으로 알려진 이 질환은 이 종류의 두 번째로 흔한 신경질환입니다.
하지만 최대 백만 명의 미국인에게 영향을 미치고 앞으로 몇 년 안에 더욱 늘어날 것으로 예상되지만, 파킨슨이 한때 상상했던 치료법은 19세기에 그랬던 것처럼 거의 불가능한 상태입니다.
"우리는 그 원인을 모릅니다.
왜 진행되는지도 모릅니다.
확실히 그것을 멈추는 방법도 모릅니다.
그리고 우리는 그것을 측정하는 데 어려움을 겪고 있습니다"라고 파킨슨재단 최고 과학책임자 James Beck은 말합니다.
우리는 파킨슨병에 대해 무엇을 알고 있습니까?
그리고 치료법에 대한 희망이 있습니까?
이것이 우리가 파킨슨병 연구의 황금기를 맞이할 수 있는 이유입니다.
In 1817, British surgeon James Parkinson penned a case study of a malady he called “the shaking palsy”—a progressive affliction that left older adults with tremors, weakness, and the inability to control their body. Stumped by the disorder’s cause, the physician closed his paper with a plea to his fellow scientists to follow up on his work.
More than two centuries later, the condition now known as Parkinson’s disease is the second most common neurological disorder of its kind. But though it affects up to a million Americans and is projected to balloon even further in the coming years, the cure Parkinson once imagined remains nearly as elusive as it was in the 19th century.
“We don’t know what causes it. We don’t know why it progresses. We certainly don’t know how to stop it. And we have a hard time measuring it,” says James Beck, chief scientific officer of the Parkinson’s Foundation.
What do we know about Parkinson’s disease—and is there hope of a cure? Here’s why we might be entering the golden years of Parkinson’s research.
What is Parkinson’s disease?
파킨슨병이란?
파킨슨병은 60세 이상의 성인에게 가장 흔히 진단되는 진행성 신경계 질환입니다.
하지만 종종 노인에게만 영향을 미치는 질병으로 오해받기도 하지만, 진단을 받기 몇 년 전에 발병할 수 있으며 시간이 지남에 따라 상태가 악화됩니다.
환자마다 다를 수 있지만 파킨슨병의 초기 단계는 경미하고 종종 감지되지 않습니다.
이 단계에서 뇌 중심부 근처 구조인 기저핵의 신경세포가 제대로 작동하지 않거나 죽기 시작합니다.
이러한 신경세포는 일반적으로 운동과 기억에 영향을 미치는 신경전달물질인 도파민을 생성합니다.
Parkinson’s disease is a progressive neurological disorder most commonly diagnosed in adults age 60 and over. But though it is often misperceived as a disease that only affects older adults, its onset can occur years before diagnosis—and the condition worsens over time.
Though it can vary for each patient, the early phase of Parkinson’s disease is mild and often goes undetected. During this phase, neurons in the basal ganglia—structures near the center of the brain—start to malfunction or die. These nerve cells usually produce dopamine, a neurotransmitter that affects movement and memory.
(What are the signs of dementia—and why is it so hard to diagnose?)
(치매의 징후는 무엇이며 진단하기 어려운 이유는 무엇일까요?)
신경세포가 죽기 시작하면 소화 및 혈압과 같은 신체기능을 제어하는 다른 신경전달물질도 영향을 받을 수 있습니다.
이로 인해 신체적 증상이 나타날 때까지 기저핵의 도파민 전달물질의 최대 80%가 이미 죽었을 수 있습니다.
"진단은 정말 까다롭습니다"라고 Beck은 말합니다.
그는 이 질병에 대한 확실한 혈액 또는 뇌검사가 없다고 말합니다.
대신 신경과의사는 운동둔화(느린 움직임) 및 떨림 같은 운동증상을 기준으로 진단합니다.
Beck은 많은 환자가 60세 이상이기 때문에 의사가 젊은 성인의 상태를 간과할 수 있다고 말합니다.
시간이 지나면서 파킨슨병 환자는 불안다리증후군, 변비, 침흘림, 후각상실 및 덜 표현적인 "가면 같은" 얼굴과 같은 신체적 증상을 경험할 수 있습니다.
병이 진행됨에 따라 떨림, 경직, 느림 및 불안정성 같은 운동증상이 발생할 수 있습니다.
환자는 또한 정신건강 증상, 소화기문제, 수면장애, 치매 및 인지장애를 겪을 수 있습니다.
파킨슨병은 치명적이지는 않지만 낙상 같은 관련 요인으로 인해 사망할 위험이 높아지고 치매 및 수면 장애와 같은 합병증이 있는 환자는 위험이 더 큽니다.
As the neurons start to die off, other neurotransmitters that control bodily functions like digestion and blood pressure can also be affected. By the time this produces physical symptoms, up to 80 percent of the dopamine transmitters in the basal ganglia may already be dead.
“Diagnosis is really tricky,” says Beck, who notes that there is no definitive blood or brain test for the disease. Instead, neurologists diagnose it based on motor symptoms such as bradykinesia (slow movements) and tremor. Since so many patients are 60 and over, Beck says that doctors can overlook the condition in younger adults.
Over time, Parkinson’s disease patients may experience physical symptoms like restless leg syndrome, constipation, drooling, a loss of the sense of smell, and a less expressive, “mask-like” face. As the condition progresses, motor symptoms like tremor, stiffness, slowness, and instability can develop. Patients may also develop mental health symptoms, digestive issues, sleep disorders, dementia, and cognitive impairment.
Though Parkinson’s disease isn’t fatal, it does raise one’s risk of dying from associated factors like falls, and patients with complications like dementia and sleep disorders are also at greater risk.
What causes Parkinson’s disease—and who’s at risk?
파킨슨병의 원인은 무엇이며 위험에 처한 사람은 누구입니까?
과학자들은 신경세포손실이 파킨슨병에 영향을 미친다는 것을 알고 있으며 연구에서는 특정 유전자의 돌연변이도 이 질병과 관련이 있다는 사실도 밝혔습니다.
Scientists know that neuron loss plays a role in Parkinson’s disease and research has also linked mutations in certain genes to the disease.
하지만 확실한 원인은 여전히 불분명합니다.
최대 90%의 환자가 파킨슨병에 대한 유전적 소인이 없습니다.
연구에 따르면 남성이 여성보다 약간 더 높은 위험에 처해 있지만, 국립보건원에 따르면 "사실상 누구나 파킨슨병에 걸릴 위험이 있습니다."
민족성이 역할을 할 수 있습니다.
최근 연구에 따르면 아슈케나지 유대인과 북아프리카 베르베르족은 이 질병과 관련된 유전자 돌연변이를 가질 가능성이 훨씬 더 높지만, 소수는 실제로 파킨슨병을 앓게 됩니다.
But its definitive causes remain unclear. Up to 90 percent of patients have no known genetic predisposition to Parkinson’s disease. Studies show that men are at slightly higher risk than women, but according to the National Institutes of Health, “virtually anyone could be at risk for developing Parkinson’s.” Ethnicity may play a role: Recent research shows that Ashkenazi Jews and North African Berbers are much likelier to carry genetic mutations associated with the disease, though a minority actually go on to develop Parkinson’s disease.
(This woman can smell Parkinson’s disease—and scientists are studying it.)
(이 여성은 파킨슨병 냄새를 맡을 수 있고 과학자들은 이를 연구하고 있습니다.)
"가족 중에 파킨슨병이 있는 사람이 있다면, 아마 당신도 파킨슨병에 걸릴까 봐 걱정할 것입니다"라고 Beck은 말합니다.
"확실히 위험이 더 높습니다. 위험이 2배가 됩니다."
하지만 위험에 처한 모든 사람이 이 질병에 걸리는 것은 아니며, 파킨슨병을 유발하는 정확한 메커니즘에 대한 연구가 진행 중이라고 그는 지적합니다.
얼마나 많은 사람이 이 병에 걸렸는지 조사도 진행 중입니다.
늦은 진단과 오진이 흔하기 때문에 유병률을 추정하기는 까다롭습니다.
하지만 파킨슨재단과 다른 기관에서 자금을 지원한 최근 연구에 따르면 현재 미국에서만 약 백만 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 나타났습니다.
이는 40년 전의 유병률의 2배이며, 연구자들은 2030년까지 이 수가 120만 명 이상으로 증가할 것으로 예측합니다.
이는 주로 인구 고령화 때문입니다.
세계보건기구에 따르면 현재 전 세계적으로 약 850만 명이 이 질환을 진단받았습니다.
“If you have a family member who has Parkinson’s, you probably worry about getting it yourself,” says Beck. “You’re definitely at a higher risk—your risk doubles.” But not every person at risk goes on to develop the disease, he notes, and research into the exact mechanisms that provoke Parkinson’s is ongoing.
So are inquiries into just how many people have the disease. Because late diagnoses and misdiagnoses are common, it’s tricky to estimate its prevalence. But recent research funded by the Parkinson’s Foundation and others suggests that about a million people currently live with the disease in the U.S. alone.
That’s twice the prevalence four decades ago, and researchers predict the number will rise to over 1.2 million by 2030, largely due to an increasingly elderly population. According to the World Health Organization, about 8.5 million people currently have been diagnosed with the disease worldwide.
How is Parkinson’s disease treated?
파킨슨병은 어떻게 치료합니까?
파킨슨병 증상은 사람마다 다르고 치료법이 없기 때문에 치료 옵션도 다양합니다.
레보도파는 파킨슨병 환자에게 가장 흔히 사용되는 약물이며, 이 질환의 가장 잘 알려진 운동증상 중 일부를 관리하는 데 사용됩니다.
다른 치료법으로는 물리치료, 작업치료, 언어치료와 뇌심부자극술 이 있습니다.
이 수술은 떨림과 다른 증상을 치료하기 위해 뇌의 영향을 받는 부분을 자극합니다.
하지만 지속적인 신경과 전문의 부족과 전 세계적 진단 및 치료 격차로 인해 모든 사람이 파킨슨병 치료에 동일하게 접근할 수 있는 것은 아닙니다.
세계보건기구 전문가 패널은 2022년에 "PD의 상당한 영향에도 불구하고"라고 적었습니다.
"특히 저소득 및 중소득 국가에서 질병을 관리하기 위한 신경학적 자원의 가용성에 있어 전 세계적으로 불평등이 있습니다."
Since Parkinson’s disease symptoms vary from person to person and there is no cure, treatment options vary as well. Levodopa is the most commonly used medication in Parkinson’s patients, and is used to manage some of the disease’s best-known motor symptoms. Other treatments include physical, occupational, and speech therapies and deep brain stimulation, a surgery that stimulates the affected portion of the brain to treat tremor and some other symptoms.
But an ongoing neurologist shortage and worldwide diagnosis and treatment disparities mean not everyone has the same access to Parkinson’s disease treatment. “Despite the significant impact of PD,” wrote a World Health Organization expert panel in 2022, “there is global inequality in the availability of neurological resources to manage the disease, especially in low- and middle-income countries.”
(This crippling disease often goes under-diagnosed—unless you’re white.)
(이 불구가 되는 질병은 종종 진단이 부족합니다. 백인이 아니라면 말입니다.)
이러한 격차는 미국에서도 흔합니다.
저소득 계층의 사람들은 부유한 계층보다 파킨슨병에 걸릴 가능성이 낮지만, 연구에 따르면 미국에서 인종 및 소수 민족집단 구성원은 나중에 진단을 받고 파킨슨병 환자에게 가장 흔히 사용되는 약물인 #레보도파 #Levodopa 같은 치료법을 이용하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
Such disparities are also common in the U.S. Though people in lower income brackets are less likely to develop Parkinson’s disease than their richer counterparts, research shows that members of racial and ethnic minority groups in the U.S. are diagnosed later and can have trouble accessing treatments like Levodopa, the most commonly used medication in Parkinson’s patients.
What are we learning about Parkinson’s disease?
우리는 파킨슨병에 대해 무엇을 배우고 있습니까?
하지만 지식과 접근성의 이러한 성가신 격차에도 불구하고 파킨슨병과의 싸움은 계속되고 있습니다.
임상 시험과 대규모 연구가 진행 중이며, 매년 새로운 해가 시작될 때마다 파킨슨병 환자의 삶의 질을 개선하기 위한 진단, 유전학 및 치료법이 새롭게 발전합니다.
그리고 그 연구는 황금기를 맞이하고 있으며, 특히 2023년에 이 질병의 첫 번째 알려진 바이오마커인 비정상적 알파-시누클레인 단백질이 발견되었습니다.
이 단백질이 돌연변이를 일으켜 "잘못 접히면" 신경세포가 손상되고 파킨슨병 증상이 나타나는 것으로 보입니다.
그러나 소위 "파킨슨병 단백질"이 신체에서 어떻게 작용하는지에 대한 의문은 여전히 남아 있습니다.
진행 중인 연구는 이 질병을 후각으로 감지할 수 있는지부터 2024년 7월 노인의 불안과 잠재적 연관성을 탐구하는 연구에 이르기까지 모든 것을 다루고 있습니다.
또 다른 2024년 연구에 따르면 당뇨병 치료 주사제 #릭시세나티드 를 복용하는 파킨슨병 환자는 위약을 복용한 파킨슨병 환자보다 운동증상이 덜 진행되었습니다.
이 약물은 혈당상승에 반응하여 인슐린생성을 자극하여 작용합니다.
옹호 활동도 계속됩니다.
이 질병은 최근 몇 년 동안 마이클 J. 폭스, 무하마드 알리, 린다 론스타트 등의 진단을 통해 전례 없는 홍보 효과를 얻었습니다.
2022년에만 미국 국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소는 파킨슨병 연구에 2억 5,900만 달러를 지원했으며, 이 수치는 전 세계의 옹호 단체와 환자 그룹에서 모금한 기금으로 보충되었습니다.
파킨슨병은 제임스 파킨슨 시대만큼 여전히 성가신 질병일 수 있지만, 지속적 연구와 인식 덕분에 그 날은 얼마 남지 않았을 수도 있습니다.
"아직은 그 단계에 이르지 못했습니다"라고 벡은 말합니다.
"하지만 진전이 이루어지고 있습니다."
But despite these vexing gaps in knowledge and access, the fight against Parkinson’s disease continues. Clinical trials and wide-scale studies are ongoing, and each new year means new advances in diagnoses, genetics, and treatments to improve the quality of life of Parkinson’s patients.
And that research is entering its golden years, most notably with the 2023 discovery of the first known biomarker of the disease, abnormal alpha-synuclein protein. When the protein mutates and “misfolds,” it appears to damage neurons and lead to Parkinson’s symptoms. Yet questions remain about just how the so-called “Parkinson’s protein” works in the body.
Ongoing research is tackling everything from whether the disease can be detected by smell to a July 2024 study plumbing its potential links with anxiety in older adults. Another 2024 study found that Parkinson’s disease patients taking lixisenatide, an injectable medication used to treat diabetes, experienced less progression of motor symptoms than people with Parkinson’s disease who took a placebo. The drug works by stimulating insulin production in response to rising blood sugar.
Advocacy continues too. The disease has received unprecedented publicity in recent years, with diagnoses of figures like Michael J. Fox, Muhammad Ali, Linda Ronstadt, and others. In 2022 alone, the National Institute of Neurological Disorders and Stroke funded $259 million in Parkinson’s research—a figure supplemented by funds raised by advocacy organizations and patient groups worldwide.
Parkinson’s disease may still be as vexing as it was in James Parkinson’s day, but thanks to ongoing research and awareness, its days may be numbered.
“We’re not there yet,” says Beck. “But progress is being made.”
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